Муковисцидоз — әлемде кең таралған генетикалық аурулардың бірі.
⠀
👶🏻🧒🏻👦🏻Кездесу жиілігі: 1500-2500 жаңа туған нәрестеден 1-інде.
⠀
🔹2023 жылғы сәуірден бастап қазіргі уақытқа дейін ОЛИМП КДЗ-да муковисцидозға тегін негізде неонаталдық скрининг шеңберінде 20 373 бала қарап тексерілді, 20 373 зерттеуден 50 жағдай осы патологияны ерте диагностикалаудың негізгі маркері болып табылатын иммунореактивті трипсинді (IRT) анықтауға арналған анықтамалық аралықтардан асып түсті.
⠀
🔹Бездердің, сондай-ақ өмірлік маңызды мүшелер мен жүйелердің: тыныс алу жолдарының, асқазан-ішек жолдарының, ұйқы безінің, бауырдың, сілекей мен тер бездерінің, репродуктивті жүйенің зақымдалуымен сипатталады.
⠀
Барлық ауыратын балалар ересек жасқа дейін тола бермейді, небәрі бір бөлігі ғана толыққанды өмір сүруге мүмкіндік алады, себебі муковисцидоз әрдайым уақтылы диагностикаланбайды, одан емделу мүмкін емес, бірақ уақтылы диагностикалау жасалып, ерте кешенді бақылау арқылы онымен толыққанды өмір сүруге болады
⠀
.
⠀
Муковисцидоз — одно из самых распространенных генетических заболеваний в мире.
⠀
👦🏻🧒🏻👶🏻Частота встречаемости 1 из 1500-2500 новорожденных
⠀
🔹С апреля 2023 по настоящее время на муковисцидоз в «КДЛ ОЛИМП» обследовано 20 373 детей в рамках неонатального скрининга на бесплатной основе, из 20 373 исследований 50 случаев привысили референтные интервалы на определение иммунореактивного трипсина (IRT), который является основным маркером ранней диагностики данной патологии.
⠀
🔹На 2023 год в Казахстане официально зарегистрировано 150 детей и 15 взрослых пациентов.
⠀
Заболевание наследственное, опасное для жизни. Характеризующееся поражением желез, а также жизненно важных органов и систем: дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, слюнных и потовых желез, репродуктивной системы.
⠀
🔹Не все дети с заболеванием становятся взрослыми, и лишь часть получает шанс на полноценную жизнь, так как муковисцидоз не всегда диагностируется вовремя, его нельзя вылечить, но с ним можно прожить полноценную жизнь при условии своевременной диагностики и раннем комплексном наблюдении.
