«ОЛИМП» КДЗ базасында NGS озық технологиясының көмегімен қазақстандықтарда BRCA1 және BRCA2 гендеріне зерттеу жүргізілді. Бұл гендердегі мутациялар сүт безі қатерлі ісігінің, аналық без қатерлі ісігінің және басқа да бірқатар қатерлі ісіктердің дамуына алып келеді. NGS әдісі тек белгілі мутацияларды ғана емес, сондаи-ақ ПТР сияқты әдеттегі әдістермен анықталмаитын жаңа генетикалық мутацияларды да анықтауға мүмкіндік берді.
⠀
Ғылыми жоба аясында әртүрлі типтегі қатерлі ісікке шалдыққан 350-ден астам емделуші тексерілді, ал олардың 20%-ында патогендік мутациялар табылды, олардың жартысын тек NGS технологиясын қолдану арқылы ғана анықтау мүмкін болды. Бұл ең алдымен ерте диагностикалау үшін және дұрыс және тиімді емдеуді тағаиындау үшін озық диагностикалық әдістерді қолдана отырып, дұрыс генетикалық тестілеудің маңыздылығын көрсетеді.
⠀
NGS қолдану таргеттік терапияны ерте кезеңдерде тағаиындауға болатын емделушілердің санын арттырады, бұл емдеу нәтижелерін едәуір жақсартады.
⠀
.
⠀
На базе КДЛ ОЛИМП, с помощью передовои технологии NGS, провели исследование генов BRCA1 и BRCA2 у казахстанцев. Мутации в данных генах приводят в развитию рака молочнои железы, рака яичников и ряда других онкологических заболевании. Метод NGS позволил обнаружить не только уже известные, но и новые генетические мутации, которые было бы невозможно выявить обычными методами, такими как ПЦР.
⠀
В рамках научного проекта обследовали более 350 пациентов, и у 20% из них нашли патогенные мутации, половина из которых могли быть обнаружены только с применением технологии NGS. Это подчеркивает важность корректного генетического тестирования с использованием передовых диагностических методов, в первую очередь для раннеи диагностики и для назначения правильного и эффективного лечения.
⠀
Применение NGS увеличивает количество пациентов, которым можно назначить таргетную терапию на ранних стадиях, что значительно улучшает результаты лечения.
