Программа расширенного неонатального скрининга начала действовать 1 января 2023 года в Новосибирской области.
Как сообщили в пресс-службе регионального министерства здравоохранения, прежде новорождённых проверяли всего на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Теперь этот список ощутимо расширился. В него включили ряд врождённых болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию.
«Если узнать о болезни сразу после рождения, вовремя назначить терапию, то в большинстве случаев фаза клинической картины не наступит», — пояснила врач. Она добавила, что наследственную патологию вылечить нельзя, но с помощью лекарств и диеты можно скорректировать состояние пациента.
Тестировать будут всех новорождённых: доношенных — на первые-вторые сутки, недоношенных — на седьмые. У малышей возьмут несколько капель капиллярной крови, нанесут её на тест-бланки и доставят в лаборатории томского НИИ медицинской генетики.
Поделиться информацией для публикации в новостях можно на WhatsApp