Детальное обследование младенцев в Амурской областной больнице стало возможно благодаря программе расширенного неонатального скрининга. Его внедрили во всех регионах России с начала 2023 года.
На раннюю диагностику орфанных заболеваний Амурской областной больнице в этом году выделено почти 25 миллионов рублей: более 17 миллионов из федерального бюджета, остальные средства – из областного.
Фото: АОКБ
Раннее выявление того или иного заболевания дает шанс, что малыш с патологией выживет и избежит инвалидизации.Если раньше проводился генетический анализ на 5 заболеваний – адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и фенилкетонурию, – то теперь перечень включает спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и наследственные болезни обмена.
С начала года неонатальный скрининг помог выявить у одного из новорожденных тяжелое заболевание – спинальную мышечную атрофию. Сейчас малыш находится на лечении в Москве. Еще у двоих обнаружена фенилкетонурия. Один случай уже подтвержден, второй отправлен на дообследование, сообщили в Амурской областной больнице.
При использовании материалов активная индексируемая гиперссылка на сайт AMUR.LIFE обязательна.