Вы заботитесь о здоровье своего ребенка и хотите быть уверенными, что ничего важного не упустите? Тогда этот пост специально для вас. Редкая форма рахита — это болезнь, которая может оставить серьезные последствия, если вовремя не распознать ее признаки.

✨ Что такое рахит? ✨

Рахит — это заболевание, при котором кости становятся мягкими и слабыми. Обычно его связывают с дефицитом витамина D, но есть и наследственные формы, которые встречаются очень редко. Одной из таких является Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР). Он возникает у одного из 20-60 тысяч новорожденных, и в России диагностируют всего около 500 случаев.

🔍 Как понять, что у вашего ребенка может быть редкий рахит? 🔍

Обратите внимание на такие признаки:

  • Выпуклые лобные бугры и деформации лица
  • Искажения грудной клетки
  • Изменения на запястьях и ногах
  • Замедленный рост или задержка развития
  • Боль в костях и мышцах
  • Слабость мышц и быстрая утомляемость
  • Проблемы с зубами и их раннее разрушение
  • Нарушение походки и деформации ног
  • Раннее закрытие черепных швов

У взрослых симптомы могут включать боли, слабость, переломы, нарушение походки и снижение слуха.

🩺 Как поставить правильный диагноз? 🩺

Для этого необходимо:

  • Сдать анализы крови и сделать рентген
  • В случае подозрения на редкий тип — пройти генетическое обследование (по бесплатной программе)

Это поможет точно определить вид рахита и выбрать подходящее лечение.

💊 Как лечить? 💊

Лечение зависит от формы заболевания:

  • Витамин D-дефицитный рахит лечится витамином D
  • Гипофосфатемический — препаратами фосфора и специальными медикаментами, например, буросумабом

Для детей с Х-ГФР существует особое лекарство — буросумаб, которое помогает улучшить состояние. С 2021 года фонд "Круг добра" обеспечивает этим препаратом детей от 1 до 19 лет.

👶 История Димы — пример надежды и выздоровления 👶

Дима из Волгоградской области страдал от редкого гипофосфатемического рахита. Его мама Ирина долго не могла понять, что происходит с сыном. Только после обращения к специалисту и проведения генетического теста поставили правильный диагноз. За короткое время Дима заметно вырос — за месяц на 1,5 см, а за год — на 10 см. Сейчас он активно бегает, прыгает и радуется жизни.

🌟 Почему важно вовремя? 🌟

Раннее обнаружение и правильное лечение могут спасти ребенка от инвалидности, помочь ему расти и развиваться нормально. Чем раньше вы заметите симптомы — тем больше шансов на успешное выздоровление.

Фонд "Редкий случай" помогает детям с наследственными формами рахита, ведет реестр пациентов и борется за их права.

🔚 Итог: будьте внимательны к своему малышу! Не игнорируйте симптомы, обращайтесь к специалистам и не откладывайте диагностику. Здоровье вашего ребенка — в ваших руках!

 

 По материалу  фонда  поддержки и помощи «Редкий случай» 

Фото: Getty Images/Peter Dazeley