2022 жылы әлеуметтік жауапкершілік шеңберінде ОЛИМП КДЗ бүкіл Қазақстан бойынша тандем масс-спектрометрия (ТМС) әдісімен тұқым қуалайтын алмасу ауруларына (40-тан астам ауру) тегін скрининг жүргізді.
⠀
0-ден 18 жасқа дейінгі 754 бала тегін негізде тексерілді, зерттеудің жалпы құны 40 млн. теңгеден асты.
ТАА диагностикалау қорытындысы бойынша бастапқыда анықталған патологиялар:
⠀
🔹карнитиннің бастапқы тапшылығы
🔹глутарлы ацидемияның 2-түрі
🔹орнитинтранскарбамилаза тапшылығы
🔹Альфа-глюкозидазаның ферменттік белсенділігінің төмендеуі. Помпе ауруы
🔹КоА карбоксилаза 3-метилкротонил тапшылығы
🔹холокарбоксилаза синтетаза тапшылығы, биотинидаза тапшылығы
🔹КоА лиаза 3-гидрокси-3-метилглутарил тапшылығы
⠀
Бұл ауруларды тұқым
қуалайтын алмасу ауруларына талдаусыз диагностикалау мүмкін емес, бұған дейін бұл балалардың басым бөлігіне церебральды сал ауруы диагнозы қойылған еді. Енді оларда сауығып кетуге мүмкіндігі бар
.
.
.
⠀
В 2022 в рамках социальной ответственности КДЛ ОЛИМП проводили бесплатный скрининг детей на наследственные болезни обмена (более 40 заболеваний) методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) по всему Казахстану
⠀
Наследственные болезни обмена (НБО) относятся к крайне редким заболеваниям и встречаются у 1 из 5000 - 7000 новорожденных. Опасность их состоит в том, что поздняя диагностика приводит к необратимым изменениям в организме
Всего было обследовано 754 ребенка, в возрасте от 0 до 18 лет на бесплатной основе, общая сумма собственных затрат КДЛ ОЛИМП составила более 40 млн. тенге
⠀
По итогу проведенного скрининга на НБО, первично были выявлены следующие заболевания:
🔹первичная недостаточность карнитина
🔹глутаровая ацидемия 2 типа
🔹недостаточность орнитинтранскарбамилазы
🔹пониженная ферментная активность Альфа-глюкозидазы. Болезнь Помпе
🔹недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы
🔹недостаточность синтетазы холокарбоксилаз, недостаточность биотинидазы,
🔹недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы
⠀
Данные заболевания невозможно выявить без анализа на наследственные болезни обмена, в прошлом большей части данных детей ставился диагноз детский церебральный паралич.
Теперь у них появился шанс на выздоровление
