Кариотиптеу – бұл сіздің хромосомаларыңыздың талдауы. Хромосомалар – бұл ДНҚ мен гендерді қамтитын жасушаларымыздың ішіндегі құрылымдар. Әдетте, адамдарда 23 жұпқа 46 хромосома болады.
⠀
Хромосомалық жиынтықтың нормадан кез-келген ауытқуы бедеуліктің, жүктіліктің әдетте түсікпен аяқталуының, әртүрлі даму ақауларымен бала туылуының, содан кейін физикалық және/немесе психикалық даму бұзылыстарының себебі болуы мүмкін.
⠀
Көрсетілімдер:
🔹Жүктілікті жоспарлау кезінде ерлі-зайыптыларды қарап-тексеру
🔹Ерлер мен әйелдердің бедеулігі
🔹Жүктіліктің әдетте түсікпен аяқталуы, нәрестенің өлі туылуы мен өлімі, ақаулармен/хромосомалық ауытқулармен балалардың туылуы
🔹ЭКҰ-ға дайындық, ЭКҰ-ның сәтсіз әрекеттері, бағдарламаға донор ретінде қатысу
🔹Хромосомалық ауытқуларды тасымалдауға күдік болған кезде, туа біткен ақаулардың болуы/дамуының бұзылуы, жыныстық саралануы, физикалық/ақыл-ой дамуының кешігуі кезінде қосымша қарап-тексеру
.
⠀
Кариотипирование – это анализ ваших хромосом. Хромосомы – это структуры внутри наших клеток, которые содержат ДНК и гены. Обычно у человека 46 хромосом, которые распределены в 23 пары
⠀
В идеальных условиях генетическая информация передается без изменений, однако в некоторых случаях возможно развитие различного рода нарушений структуры либо количества хромосом. Поломки возникают спонтанно во время образования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) у родителей или при раннем делении клеток во время развития эмбриона.
⠀
Любые отклонения хромосомного набора от нормы могут явиться причиной бесплодия, привычного невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития и с последующим нарушением физического и/или умственного развития.
⠀
Показания:
🔹Обследование супружеской пары при планировании беременности
🔹Мужское и женское бесплодие
🔹Невынашивание беременности, мертворождение, младенческая смертность, рождение детей с пороками развития/ хромосомными аномалиями
🔹Подготовка к ЭКО, неудачные попытки ЭКО, участие в программе в качестве донора
🔹Дообследование при подозрении на носительство хромосомных аномалий, наличие врожденных пороков/нарушение развития, половой дифференцировки, задержка физического/умственного развития
