Северная Осетия приступила к реализации проекта по расширенному скринингу новорожденных. Как сообщает пресс-служба главы и правительства республики, теперь есть возможность обследовать только что родившихся детей на наличие 36 заболеваний, в том числе на такое заболевание, как спинальная мышечная атрофия (СМА).
Программа реализуется совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). В проекте принимают участие специалисты медико-генетической консультации Республиканской детской клинической больницы (РДКБ) в сотрудничестве с коллегами из научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).
В ходе скрининга будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики.
С начала реализации проекта выявлен один ребенок с первичным иммунодефицитом и один ребенок с СМА.