Российские ученые разработали тест-систему по выявлению сразу четырех генетических заболеваний. Об этом 3 июня на Петербургском международном форуме рассказала замминистра здравоохранения Татьяна Семенова, сообщает Российская газета. Новая тест-система сможет одновременно определить такие редкие нозологии, как муковисцидоз, фенилкетонурию, дефицит альфа -1- антитрипсина и нейросенсорную тугоухость.
Благодаря современным возможностям превентивной медицины у носителей этих нозологий можно будет предотвратить рождение больных детей, что по оценкам экспертов позволит экономить до 40 миллиардов рублей ежегодно, поскольку орфанные заболевания требуют дорогостоящего лечения.
Семенова подчеркнула, что в дальнейшем тест-система будет использоваться в бесплатном здравоохранении. Также она напомнила, что с 2022 года расширяется скрининг у беременных женщин. Нерожденных детей будут проверять на 36 нозологий (сейчас обследуют только на 5).  Полный скрининг будет проводиться в одном исследовании. С помощью него можно будет выявлять патологии у детей еще до их рождения и начинать лечение своевременно, чтобы избежать тяжелых последствий и инвалидизации.

Фото: flickr.com