Фото: телеграм-канал "ФМБА России"
Федеральное медико-биологическое агентство России создало первую отечественную базу данных популяционных частот генетических вариантов населения страны, рассказали в пресс-службе ФМБА.
"Проведено полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тысяч россиян, в результате которого создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 тысяч условно здоровых человек", – говорится в сообщении.
Как отметили в агентстве, генетические данные помогут лучше понять механизмы развития хронических заболеваний. Это, в свою очередь, приведет к более эффективным методам лечения. Сама база данных хранит информацию о более чем 550 миллионах уникальных генетических вариантов и их распространенности.
Руководитель ФМБА Вероника Скворцова подчеркнула, что база позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития заболеваний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования.
"На основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека", – сказала Скворцова.
База данных станет ценным ресурсом для российских ученых, считают в ФМБА. До этого использовались сведения из зарубежных баз генетических данных.
Ранее в России запатентовали лекарство от болезни Паркинсона. Отмечается, что средство воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, который кодируется геном GBA1. Мутации в нем в десять раз увеличивают риск развития патологии.
Во время испытаний на клетках пациентов выяснилось, что активность фермента восстанавливается с помощью созданной учеными молекулы.