Медики в Якутии в 2023 году провели генетический скрининг более 11 тысячам младенцев.
У одного из детей выявили синдром ДиДжорджи.
«По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, врачи диагностируют врожденные и наследственные заболевания в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга», — уточнили в пресс-службе правительства Якутии.
Исследование, в частности, позволяет выявить следующие патологии: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и некоторые наследственные болезни обмена веществ. Всего 36 заболеваний.
В республике такое обследование проводится с 2023 года.