В Екатеринбурге впервые поставили самый дорогой укол в мире ребенку со СМА

Сегодня екатеринбуржцу Саше Лабутину со спинальной мышечной атрофией (СМА) поставили самый дорогой укол в мире - Золгенсма , деньги на который с помощью жителей собирали больше года. 105 млн рублей предоставил глава Русской медной компании Игорь Алтушкин, рассказали Znak.com в пресс-службе Фонда святой Екатерины. Изначально средства мальчику собирал Фонд Ройзмана . Впервые прививку стоимостью больше 150 млн рублей поставили в уральской столице. Раньше такой укол можно было сделать за рубежом или в Москве. Препарат Золгенсма доставили в Областную детскую клиническую больницу днем 10 августа самолетом из США. По условиям транспортировки оно должно храниться в специальной криокапсуле с сухим льдом при температуре -80 градусов. После прибытия его разморозили и подготовили для введения. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это наследственное генетическое заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Единственный препарат, который лечит поломанный ген, - Золгенсма стоит более 150 млн рублей. Он доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в клетки двигательных нейронов. Это лекарство не только останавливает развитие болезни, но и помогает улучшить общее состояние. Жители помогли семье Саши Лабутина собрать почти 45 млн рублей, но было важно успеть поставить Золгенсма до двух лет (есть еще один порог - вес до 21 килограмма). После введения препарата малышу придется еще пройти курс гормонотерапии, пока состояние не стабилизируется. Только после этого можно будет приступить к восстановительной терапии и ЛФК.