Перечень обследований в рамках неонатального скрининга расширился в России на два заболевания. Теперь новорожденных в России также начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев сообщил, что это позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию, пишет РИА Новости.
Как сообщал Amur.life, Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ, которое развивается вследствие нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.
«Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина
При использовании материалов активная индексируемая гиперссылка на сайт AMUR.LIFE обязательна.