Новорожденных в России с 1 апреля будут обследовать на два новых заболевания, которые являются опасными для развития и требуют ранней корректировки. В неонатальный скрининг войдут Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ, которое развивается вследствие нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.
«Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина», - заключил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.
Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию, сообщает РИА Новости.
При использовании материалов активная индексируемая гиперссылка на сайт AMUR.LIFE обязательна.