В Амурской медицинской академии состоялась конференция по орфанным (редким) болезням. Международный день таких заболеваний отмечается 29 февраля, что символизирует их редкость, но в Приамурье провести конференцию решили в последний день зимы. Участница конференции – врач детской городской больницы Ануш Манукян – рассказала о том, как ей удалось выявить у ребенка редкое заболевание – синдром Марфана.
Это наследственное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.
«Девочка поступила к нам с вегетососудистой дистонией, но я проанализировала жалобы, историю, просто увидела, что с ребенком что-то не то. Был консилиум, и мы предположили этот диагноз, отправили материал на генетический анализ, который и подтвердил наши сомнения. Кстати, мама пациентки сказала, что они не знали о наличии такой наследственной проблемы в семье. Я хочу сказать студентам: не надо бояться, сомневаться, спрашивайте, разбирайтесь, есть много литературы, кафедры медакадемии. Я как раз и обращалась за помощью к нашим преподавателям. Конечно, мы сейчас лечим пациентов по стандартам, но все равно в таких случаях можем дать рекомендации обратиться за консультациями к генетикам, чтобы разобраться более детально», – поделилась Ануш Манукян.
В России к орфанным заболеваниям относятся те, что регистрируются в одном случае на 10 тысяч человек. Такие болезни являются жизнеугрожающими или вызывающими инвалидизацию человека, для лечения должны быть использованы специфические средства.
«Ровно 40 лет назад медики выделили группу орфанных болезней, которые встречаются крайне редко, но требуют самого лучшего ухода, терапии и финансирования за счет государства. В России таких больных около 5 миллионов человек. Мы сегодня поговорим об ученых-генетиках, о роли генетики в современной медицине, о персонифицированном подходе к диагностике и лечению таких больных. Есть доклады, которые посвящены клиническим случаям редких болезней (муковисцидоз, синдром Альпорта), которые врачи наблюдали в нашей области. Несмотря на то, что многое делается медиками всего мира, проблема остается довольно острой», – высказалась профессор кафедры гистологии и биологии АГМА, д.м.н. Елена Гордиенко.
Подготовили мероприятие преподаватели и студенты АГМА. Участниками стали школьники из медицинского класса лицея № 11 Благовещенска. Также в конференции приняли участие практикующие врачи, которые в своей работе встречались с этими редкими патологиями.
Цель таких конференций – научить студентов, будущих врачей клинически мыслить, подчеркивают организаторы. Кроме того, прозвучало, что благодаря расширенному неонатальному скринингу, который стартовал в этом году в России, наследственные заболевания можно выявить уже в первые дни жизни ребенка, до проявления клинических симптомов, и своевременная диагностика даёт шанс на эффективное лечение. С этого года расширенный неонатальный скрининг проводится по 36 наследственным заболеваниям, раньше исследования проводили на 5 заболеваний, сообщает пресс-служба Амурской государственной медицинской академии.